¿Qué es el Síndrome de Holt Oram?

Esta condición se caracteriza por ser una de las variantes más comunes del síndrome corazón – mano, en donde se evidencian anomalías esqueléticas en las extremidades superiores, generando defectos cardíacos congénitos que pueden variar de leve a grave.

El nombre de Holt Oram, proviene de los médicos británicos Mary Holt y Samuel Oram quienes describieron esta enfermedad en 1960. Este es uno de los trastornos más extraños, por lo que su prevalencia no es tan común y se clasifica dentro de las enfermedades más raras alrededor del mundo.

¿Qué ocasiona el Síndrome Holt Oram?

Sus principales causas están relacionadas con factores genéticos.

• Se debe a una mutación en el gen TBX5 el cual está situado en el cromosoma 12 humano (12q24.1), en este caso no se relaciona por antecedentes familiares.

• Cuando uno de loa padres padece esta enfermedad, existe una probabilidad del 50% de que sus hijos posean también este trastorno, debido a que se genera la transmisión autosómica dominante.

¿Cuáles son los síntomas del Síndrome Holt Oram?

Esta anomalía causa dificultades en diversas partes del cuerpo; en el corazón podría desencadenar:

• Comunicación interauricular
• Comunicación interventricular
• En ocasiones genera la arritmia más común que es fibrilación auricular.

Los principales síntomas en el resto del cuerpo son:

• Malformaciones en los huesos de la mano.
• Malformaciones en las extremidades superiores.
• Ausencia de pulgares o en ocasiones solo podría haber 3 falanges en lugar de 2.
• Algunos casos reportan falta del desarrollo del radio, ocasionando longitud desigual de los brazos.

¿Cómo se diagnóstica y se trata esta condición?

Para conocer si el ser humano está sufriendo el Síndrome Holt Oram, se recurre a pruebas diagnósticas como la ecografía. En caso de que los padres sean portadores de este trastorno, se recurre a un análisis genético y de ADN fetal, el cual es obtenido mediante amniocentesis y biopsia corial.

Se podría decir que esta enfermedad es incurable, pero se pueden retardar los síntomas con tratamientos terapéuticos que benefician la función cardíaca. En algunos casos, se deberá recurrir a intervenciones quirúrgicas si existen malformaciones de miembros superiores mediante alternativas rehabilitadoras.