Cardiopatía congénita y sus posibles pruebas diagnósticas

La genética muchas veces interviene en las cardiopatías congénitas y enfermedades cardiovasculares, una nueva investigación podría ayudar a los médicos en la nueva información y técnicas de prueba que no solo ayudan a los pacientes sino también a sus familias.

Evidencia científica

El informe de la American Heart Association proporciona una actualización sobre los avances en el mundo de la genética y la cardiopatía congénita, un término utilizado para describir los defectos o anomalías que ocurren cuando el corazón no se desarrolla normalmente antes del nacimiento.

La doctora Mary Ella Pierpont, pediatra y profesora de genética y metabolismo pediátrico en la Universidad de Minnesota dijo en entrevista con Heart Association que:

“En los últimos 10 años, ha habido muchas nuevas formas científicas importantes de investigar genes e identificar genes que causan enfermedades cardíacas congénitas. Esta nueva comprensión ha cambiado nuestra perspectiva general sobre cómo cuidar a los pacientes con cardiopatías congénitas”.

Nuevos rumbos para investigar

Esta investigación abarca nuevos temas en cuanto a las condiciones genéticas en las que se analizan el número de copias de un gen en particular.  Además, analiza pruebas técnicas moleculares y cómo se aplican en cardiopatías congénitas.

“Si los médicos conocen la causa de las afecciones de sus pacientes, pueden hacer un mejor plan de manejo médico a largo plazo, brindar una mejor atención y la promesa de una vida más saludable”, dijo Pierpont en Heart Association.

“Por ejemplo, ciertos tipos de cardiopatías congénitas podrían asociarse con trastornos del ritmo, y conocer la anomalía genética puede ayudar al médico a evaluar la posibilidad de arritmia”.

Mejor diagnóstico

Las nuevas técnicas de pruebas genéticas ayudan a identificar un pronóstico para la cardiopatía congénita, evalúan los riesgos para los hijos del paciente y otros familiares cercanos, y alertan a los médicos sobre las afecciones médicas asociadas que pueden necesitar atención.

Este hallazgo, además, les permite a los médicos entender y evaluar si la genética tiene una repercusión directa en las enfermedades cardiovasculares como las cardiopatías congénitas. Asimismo, las técnicas de pruebas genéticas prenatales que han surgido en los últimos años para informar mejor a los médicos y padres que pueden estar preocupados por el aumento de los riesgos para las mujeres con enfermedad cardíaca congénita y para su bebé.