El Síndrome de Down es una alteración genética, ocasionada por la presencia de un cromosoma extra, cromosoma 21, en el material genético de la personas. Lo cual hace que la persona resulte con 47 cromosomas en lugar de 46. Este cromosoma extra, produce problemas en el desarrollo del cuerpo y el cerebro.
Los niños que presentan este tipo de anomalía genética, suelen tener una apariencia física que se puede reconocer fácilmente, entre los rasgos más comunes se incluyen, nariz achatada, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba y manos cortas y anchas con dedos cortos. De igual modo, las limitaciones en el desarrollo físico de los niños afectan su estatura y también los hace propensos a desarrollar otras enfermedades.
Según la Fundación Española del Corazón, aproximadamente, entre el 40 y 50% de niños con Síndrome de Down, padece una cardiopatía congénita. Las anomalías cardíacas que se presentan con mayor frecuencia son el canal auriculoventricular completo (CAVc), las comunicaciones interventriculares (CIV), las comunicaciones interauriculares (CIA), la tetralogía de Fallot y la coartación de aorta. La presencia de estos defectos cardíacos, puede producir un cortocircuito entre la circulación sistémica y la pulmonar.
La detección de esta condición genética, se puede realizar de forma prenatal por medio de un ecocardiograma fetal con la cual se puede identificar si el niño padece una trisomía 21, en caso de sospecharse de ello, también se le sugiere a la madre realizarse una amniocentesis, la cual consiste en extraer una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla.
En cuanto al diagnóstico de enfermedades cardíacas, pueden verificarse a través de una ecocardiografía, ECG, radiografía de tórax y tracto gastrointestinal. Estas pruebas se realizan habitualmente poco después del nacimiento.
Algunos síntomas de sospecha que pueden permitir identificar si el niño padece una cardiopatía congénita es la dificultad al respira, llanto débil, coloración azulada en la piel, llanto débil. En caso de ser así, debe visitarse al especialista, para que se realicen los exámenes pertinentes.