Conoce todo sobre la hemoglobinuria paroxística nocturna

Esta condición es de las menos frecuentes en el ser humano y genera que los glóbulos rojos se descompongan antes de lo normal. Por lo general, se presenta en pacientes con 30 años de edad, los cuales –en la mayoría de casos- mueren 5 años después de que les han dado el diagnóstico.

¿Cuáles son las causas de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

El principal causante de esta enfermedad está relacionado con un tipo de células sanguíneas. Los pacientes que desarrollan esta enfermedad, les falta un gen llamado PIG.A, el cual permite que una sustancia denominada glicosil-fosfatidilinositol (GPI, por sus siglas en inglés) ayude a que ciertas proteínas se fijen a las células.

Cuando el gen mencionado no está presente, algunas proteínas indispensables no pueden conectarse a la superficie de la célula y, por ende, no pueden protegerla de sustancias en la sangre, llamadas complemento. Cuando esto sucede, los glóbulos rojos se descomponen demasiado temprano.

¿Cuáles son sus síntomas?

Como se mencionó, esta enfermedad tiene mayor prevalencia en personas de 30 años, pero pueden existir casos en los que se presente en cualquier edad. Además, esta condición puede estar asociada a anemia aplásica, síndrome mielodisplásico o leucemia mielógena aguda. Los síntomas más comunes son:

• Dolor abdominal
• Dolor de espalda
• En algunas personas, se pueden formar coágulos sanguíneos
• Orina oscura intermitente
• Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
• Dolor de cabeza
• Dificultad para respirar
• Debilidad, fatiga
• Palidez
• Dolor torácico
• Dificultad para comer

¿Cómo se realiza el diagnóstico de la hemoglobinuria paroxística nocturna?

Uno de los signos de alerta de esta condición, es cuando la orina de la persona se torna color marrón o roja, esto indica la descomposición de los glóbulos rojos y que la hemoglobina está siendo secretada en la circulación corporal y finalmente en la orina.

• Los exámenes mediante los cuales se puede dar el resultado de esta condición son:
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Prueba de Coombs
• Citometría de flujo para medir ciertas proteínas
• Prueba de Ham (hemolisina ácida)
• Haptoglobina y hemoglobina en suero
• Prueba de hemólisis de la sacarosa
• Análisis de orina
• Hemosiderina, urobilinógeno, hemoglobina en orina
• Prueba de DHL
• Conteo de reticulocitos

¿Se puede tratar esta condición?

Algunos medicamentos y esteroides que sirven para el sistema inmune sirven para disminuir los síntomas de esta enfermedad. Según medlineplus.gov es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Los anticoagulantes también pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.

• Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN. Bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.
• El trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad. También puede detener el riesgo de desarrollar HPN en las personas con anemia aplásica.

Todas las personas que padecen HPN deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele a su proveedor de atención médica sobre las vacunas apropiadas en su caso.

*Información obtenida de medlineplus.gov.co