¿Qué es el síndrome de Marfan?

Por: Redacción Salud y Cardiología

El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo, el cual le ofrece soporte a diferentes partes del cuerpo. Por lo cual, se ven afectados sistemas como el esquelético y el cardiovascular, así como la piel y los ojos.

Este síndrome es de origen genético, por causa de un defecto en el gen fibrilina-1, hay un crecimiento excesivo en los huesos largos del cuerpo. Y en otras partes del cuerpo, como la aorta, que es el vaso sanguíneo que lleva la sangre del corazón al cuerpo, puede estirarse o debilitarse lo que puede provocar alteraciones como la dilatación aórtica o aneurisma aórtico. E el caso de los ojos, se provocan cataratas y luxación de cristalino, entre otros.

Por lo regular el trastorno es hereditario. Aunque, en algunos pacientes, alrededor del 30%, se puede presentar por un nuevo cambio genético, sin necesidad de un antecedente familiar, estos casos se denominan como “esporádicos”.

El diagnóstico de esta enfermedad está condicionado por la edad del paciente debido a que las alteraciones se manifiestan d manera tardía, por lo que detectarlo en niños y jóvenes presenta dificultades.

La mayoría de los casos se detectan a través de la historia y exploración física del paciente. Cuando se presenta en el paciente o alguno de sus familiares luxación del cristalino, dilatación de la aorta y extremidades largas y delgadas diagnosticar la enfermedad es más fácil y en caso de sospecha lo mejor es realizar un ecocardiograma y una revisión ocular.

Para el tratamiento del trastorno es importante tener en cuenta:

• Realizar revisiones médicas periódicas
• Seguir un tratamiento personalizado. Algunos tal vez no requieran tratamiento pero otros pueden necesitar una intervención quirúrgica, todo depende de la gravedad.
• Precauciones. Evitar el ejercicio intenso y el embarazo ya que representan un gran riesgo para la persona.