¿Qué es la talasemia?

La talasemia, también conocida como anemia mediterránea o anemia de Cooley, es una condición hereditaria, caracterizada por tener poca hemoglobina y, por ende, no producir los glóbulos rojos que necesita el cuerpo para su funcionamiento normal.

Una de las principales características de este trastorno, es que ocasiona la destrucción de un sinnúmero de glóbulos rojos, generando la aparición de anemia -disminución anormal del número y tamaño de los glóbulos rojos sanguíneos-.

Tipos de talasemia

Existen dos tipos principales de talasemia, estas dependen den número de genes alterados que pudiste adquirir por tus padres. Cuantos más genes mutantes tienes, más grave es la enfermedad. Estos son:

• Talasemia alfa: ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o han cambiado (mutado).
• Talasemia beta: ocurre cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

¿Qué causa este trastorno y cuáles son los factores de riesgo?

El principal causante de esta condición está relacionado con factores genéticos, esto se debe a que existen ciertas alteraciones en el ADN de las células que producen hemoglobina -sustancia encargada de transportar oxígeno a todo el cuerpo-. Por lo general, este tipo de anomalías son transmitidas de los padres a los hijos.

Existen casos en los que la talasemia puede ser grave, generando:

• Deformidades óseas
• Esplenomegalia: agrandamiento del brazo
• Retraso del crecimiento
• Problemas cardíacos como insuficiencia cardíaca congestiva o algunas arritmias

Los factores de riesgo están relacionados con las mismas causas ya mencionadas, estas son:

• Antecedentes familiares de talasemia
• Lugar de residencia, la talasemia aparece con mayor frecuencia en afro-estadounidenses y personas de ascendencia mediterránea o de Asia del Sur.

La talasemia produce los siguientes síntomas:

En el peor de los casos, la talasemia puede generar la muerte en los bebés, sobre todo en las últimas semanas de gestación o durante el nacimiento.

• Deformidades óseas en la cara
• Fatiga
• Insuficiencia del crecimiento
• Dificultad respiratoria
• Piel amarilla (ictericia)
• Orina de color oscuro

¿Cómo saber si tengo talasemia?

En la mayoría de casos, el especialista recurrirá a la realización de un examen físico para buscar un bazo inflamado. Según medlineplus, se enviará una muestra de sangre al laboratorio para su análisis.

• Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y de forma anormal al examinarlos bajo un microscopio.
• Un hemograma o conteo sanguíneo completo (CSC) muestra anemia.
• Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.
• Un examen llamado análisis mutacional puede ayudar a detectar talasemia alfa.

¿La talasemia puede tratarse?

Por lo general, la talasemia puede tratarse mediante trasfusiones de sangre e ingesta de suplementos de folato.  Si te sometes a una trasfusión de sangre, no debes tomar suplementos de hierro. Hacer esto puede provocar que se acumule una gran cantidad de hierro en el cuerpo, lo cual puede ser dañino.

En ocasiones, algunas personas deben someterse a múltiples trasfusiones y requerirán de un tratamiento llamado terapia de quelación, que se hace para eliminar el exceso de hierro del cuerpo. Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunas personas, especialmente niños.