¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

Esta enfermedad se encuentra compuesta por un grupo de anomalías hereditarias y que se evidencian en los glóbulos rojos, cuando esta enfermedad se presenta lo más probable es que el paciente tenga algún problema con la hemoglobina –proteína encargada de transportar el oxígeno a todo el cuerpo-.

Cuando la enfermedad de células falciformes se presenta, la hemoglobina toma una forma de barras rígidas dentro de los glóbulos rojos, ocasionando serios cambios físicos. Su estado normal es en forma de disco y cuando se presenta esta anomalía, toman forma de media luna o de hoz.

Una de las características de esta enfermedad, es que las células en forma de hoz no poseen flexibilidad y no pueden cambiar de forma, de igual formal al tratar de movilizarse a través de los vasos sanguíneos, se rompen. Las células falciformes por lo general solo duran de 10 a 20 días, en lugar de los 90 a 120 días normales.

Otro aspecto bastante importante a resaltar de esta condición, es que el cuerpo puede tener inconvenientes para crear nuevas células que reemplazarán las que se perdieron, esto ocasiona que el cuerpo no tenga los suficientes glóbulos rojos y se genere anemia generando cansancio excesivo.

De igual forma esta enfermedad puede ocasionar que las células en forma de hoz se atasquen en las paredes de los vasos sanguíneos generando bloqueos que causan o ralentizan el flujo de sangre. Cuando esto sucede, se impide que el oxígeno llegue a los tejidos y genere dolor repentino y severo.

Causantes

Esta enfermedad es causada por un gen anormal, llamado gen drepanocítico. Los pacientes que sufren esta anomalía, nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada progenitor. Si nace con un gen de células falciformes, se llama rasgo de células falciformes. Las personas con rasgo de células falciformes generalmente son saludables, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.

Según Medlineplus.gov, en los Estados Unidos, la mayoría de las personas con enfermedad de células falciformes son afroamericanos:

• Cerca de uno de cada 13 bebés afroamericanos nace con rasgo drepanocítico
• Cerca de uno de cada 365 niños afroamericanos nace con la enfermedad de células falciformes
• La enfermedad de células falciformes también afecta a algunas personas que ascendencia hispana, del sur de Europa, del Medio Oriente o de la India.

Síntomas

Los pacientes que sufren esta enfermedad empiezan a sentir los síntomas el primer año de vida, en la mayoría de casos a los cinco meses de edad. Los síntomas más comunes pueden ser:

• Hinchazón dolorosa de las manos y los pies
• Fatiga o irritabilidad por la anemia
• Un color amarillento de la piel (ictericia) o el blanco de los ojos

Diagnóstico

Una prueba de sangre puede mostrar si tiene enfermedad de células falciformes o rasgo drepanocítico. En la actualidad, todos los estados del país examinan a los recién nacidos como parte de sus programas de detección, por lo que el tratamiento puede comenzar temprano.

Tratamiento

Existen tratamientos que pueden ayudar a aliviar los síntomas, disminuir las complicaciones y prolongar la vida:

• Antibióticos para tratar de prevenir infecciones en niños más pequeños
• Analgésicos para el dolor agudo o crónico
• Hidroxiurea, un medicamento que se ha demostrado reduce o previene varias complicaciones de la enfermedad de células falciformes. Aumenta la cantidad de hemoglobina fetal en la sangre. Este medicamento no es adecuado para todos. Hable con su proveedor de atención médica sobre si debe tomarlo. Este medicamento no es seguro durante el embarazo
• Vacunas infantiles para prevenir infecciones
• Transfusiones de sangre para la anemia severa. Si ha tenido algunas complicaciones graves, como un accidente cerebrovascular, es posible que tenga transfusiones para evitar más complicaciones.